Introducción El síndrome de Kallmann es un tipo de hipogonadismo hipogonadotrópico que puede afectar a hombres y mujeres; se caracteriza por hábito eunucoide, deficiente desarrollo sexual y anosmia por desarrollo defectuoso de los bulbos olfatorios. También puede ocurrir paladar hendido, sordera, convulsiones, cuarto metacarpiano corto, anomalías cardíacas y ginecomastia. Objetivo Estandarización de un método de diagnóstico citogenético molecular de mutaciones del gen KAL en pacientes con trastornos reproductivos. Método Se realizó estudio Citogenético convencional en individuos con trastornos reproductivos en la Habana. Se aplicó la técnica de hibridación in situ fluorescente utilizando la sonda Xp22.3 para descartar deleción en Xp22. Resultados De los 11 pacientes analizados con trastornos reproductivos e hipogonadismo hipogonadotrópico el total presento cariotipo normal. Del total de la muestra un caso resultó positivo mostrando la deleción en Xp22.3. Conclusiones Constituye un método diagnóstico para los pacientes de reproducción asistida debido a que el manejo de los pacientes con el síndrome de Kallman tiene dos objetivos: mejorar la fertilidad y suministrar terapia androgénica. Este análisis representa una herramienta útil para el diagnóstico del síndrome de Kallman en pacientes y familias.